Kistik Fibrozis, mukusun birikmesine ve akciğerleri ve sindirim sistemini tıkamasına neden olan bir hastalıktır. Bu, hastaların nefes almasını veya yemek yemesini zorlaştırır. Kistik kelimesi, vücutta sıvı veya irinle dolu bir kese olan kist anlamına gelir. Fibrozis kelimesi, bir kist yapma veya geliştirme sürecidir. Kistik Fibrozise benzeyen başka bir hastalığa da Pseudomonas aeruginosa adı verilir. Bu, hastalarda Kistik fibroz ile benzer sorunlara neden olabilen bakteriyel bir enfeksiyondur.
Yazı İçeriği
Kistik Fibrozise Ne Sebep Olur?
Hastalığa, vücuttaki hücrelerin içine ve dışına tuz ve suyun taşınmasına yardımcı olan bir protein yapan kusurlu bir gen (CFTR geni) neden olur. Bu, solunum yollarını ve diğer organları, özellikle akciğerleri ve pankreası kaplayan hücreler tarafından aşırı mukus üretilmesine neden olur ve bu da semptomlara yol açar.
Kistik Fibrozisin Belirtileri Nelerdir?
Yaygın semptomlar öksürük (özellikle geceleri), nefes darlığı, sık akciğer enfeksiyonları ve zayıf büyümedir. Aslında, kistik fibrozlu bir bebek doğumda iyi görünebilir, ancak genellikle 2 yaşında semptomlar geliştirmeye başlar. Hastanın ateşi çıkabilir ve huysuz olabilir, ardından öksürebilir ve yapışkan mukus tükürebilir.
Hastalık ilerledikçe, solunum problemlerine neden olabilecek daha fazla mukus üretilir. Sık akciğer enfeksiyonları, hastaların nefes almada güçlük çekmesine ve hatta Akciğer Nakli adı verilen hayat kurtarıcı bir prosedüre ihtiyaç duymasına neden olabilir. Akciğer Nakli, ömür boyu sürecek bir taahhüt olduğu için kistik fibrozlu herkes için bir seçenek değildir.
Kistik Fibrozis Nasıl Teşhis Edilir?
Kistik fibrozlu kişilerde terle ilişkili deri döküntüleri ve aşırı vücut tüyü büyümesi gibi başka sorunlar da olabilir. Hafif vakası olan bir kişi bu semptom veya belirtilerden herhangi birine sahipse, bir sağlık uzmanı tarafından görülmelidir. Hastalığın şiddeti, bir Astım Tedavi Skoru (ATS) testi ile değerlendirilebilir. Bazı durumlarda, semptomlar zatürree veya astım gibi diğer solunum problemlerine benzeyebileceğinden teşhis koymak da zordur.
Kistik Fibrozisin Tedavileri Nelerdir?
İlaçlar semptomları kontrol etmeye ve akciğer fonksiyonunu iyileştirmeye yardımcı olabilir. Bazı ilaçlar vücuttaki akciğer enfeksiyonlarını ve mukus üretimini iyileştirmeye yardımcı olur. Diğer ilaçlar akciğer enfeksiyonlarını önler. Bazı ilaçlar, kistik fibrozlu çocuklarda ve yetişkinlerde büyümeyi iyileştirmeye yardımcı olur.
Rituxan (ruxolitinib olarak da bilinir) adı verilen reçeteli bir ilaç, kistik fibroz hastalarında genetik mutasyonlardan gelişen tümörlerin büyümesini yavaşlatarak çalışır. Rituxan ayrıca akciğer enfeksiyonunun kontrolüne yardımcı olur. Kistik fibroz için üzerinde çalışılan daha yeni bir tedavi, Orkambi adlı bir haptır ve kistik fibrozun altında yatan nedenle, yani vücudun çok az CFTR proteini yapmasına veya yapmamasına izin veren kusurlu bir gen (CFTR) ile savaşır. hepsi, DNA’sının genetik bilgisindeki mutasyonlar nedeniyle.
Kistik fibroz, otozomal resesif bir paternle kalıtılır (yani her iki ebeveynin de kistik fibroz için kusurlu geni çocuklarına geçirmesi gerekir). Bu durumda, her birey bir mutant gene ve bir normal gene sahip olacaktır. Her iki ebeveyn de mutant genlere sahip değilse, çocukları kistik fibrozun sağlıklı taşıyıcıları olacaktır. Bununla birlikte, her iki ebeveyn de CF geninin yalnızca bir mutant kopyasına sahipse, çocukları taşıyıcı olacak ve bu tek kopyayı gelecek nesillere aktaracaktır.
İkinci ebeveynin yalnızca tek bir mutant kopyası varsa ve onu her iki ebeveynden de miras almıyorsa, bu durumda onun çocukları da “taşıyıcıdır”; ancak her iki ebeveynden iki mutant kopya miras alan kişilerle aynı ölçüde değil. Kistik fibroz geni, akciğerlerin ve sindirim sisteminin embriyonik gelişimini etkileyerek sodyum taşınmasının işlev bozukluğuna neden olur. Kistik fibroz transmembran iletkenlik düzenleyici (CFTR) proteinini kodlayan gendeki mutasyonlar bu işlev bozukluğuna neden olur. Kistik fibrozlu hastaların çoğunda bu CFTR geninin her iki kopyasında da mutasyon vardır.
Afrika, Asya ve Orta Doğu’daki birçok etnik grupta, tek bir kromozom segmentinde birden fazla varyant bulunur. Kafkasyalılarda ve Hispaniklerde, ancak siyahlarda veya Asyalılarda değil, birden fazla kromozom üzerinde farklı kromozom segmentlerinde birbirine yakın iki varyant bulunur. Afrikalı-Amerikalılarda, iki varyant birlikte ayrılmıştır (farklı kromozom segmentlerinde).
Kistik fibrozi, şu anda sadece çocuklarda veya üç ila kırk beş yaş arasındaki yetişkinlerde teşhis edilen nadir görülen bir genetik hastalıktır. Kistik Fibrozis Vakfı, Amerika Birleşik Devletleri’nde kistik fibrozlu 30.000 kişi olduğunu tahmin ediyor. Kistik fibrozlu bireyler diyabet, kronik akciğer hastalığı ve böbrek yetmezliği geliştirme riski daha yüksektir.
Yaşlandıkça, akciğer ve sindirim sorunları yaşama olasılığınız artar. Kistik fibrozdan ölmeyen insanların çoğu için, yaşlandıkça sağlıkları zamanla düzelir. Kistik fibroz, bir kişinin DNA’sının çıkarıldığı ve diğer aile üyelerinin DNA’sı ile karşılaştırıldığı bir genetik test ile belirlenir. CFTR geni, kistik fibroz ile ilişkili 13 bilinen mutasyona sahiptir. Ne kadar çok mutasyon varsa, kistik fibroz olma riski o kadar artar. Bu mutasyonlar üç farklı yoldan biriyle meydana gelir.
CFTR genindeki her mutasyon türü belirli bir modeli takip eder. On üç veya daha az değişiklik veya on altı veya daha az değişiklik (tam silme olarak bilinir) varsa bir mutasyon bulunabilir. Kaç tane mutasyon olduğunu belirlemek için daha fazla test yapıldığından, bu her bireyin semptomlarını belirlemek için her zaman doğru olmayabilir.
Kistik fibrozun tedavisi yoktur, ancak tedavi, hastalığı olan kişilerin daha uzun ve daha sağlıklı yaşamalarına yardımcı olabilir. Mevcut ilaçlar önemlidir çünkü KF’nin bir sonucu olarak sık görülen akciğer enfeksiyonlarının neden olduğu kalın mukus ve dehidratasyon dahil KF semptomlarını tedavi ederler. Amerika Birleşik Devletleri’nde iki ana ilaç kategorisi vardır: mukolitikler ve antiinflamatuar ajanlar. Mukolitik ilaçlar, balgamı öksürmeyi kolaylaştırmak için mukusu inceltmek için çalışır. Anti-inflamatuar ajanlar, solunum yollarında ve akciğerlerde şişmeyi önler veya azaltır, bu da onları mukustan uzak tutmaya yardımcı olur.
