Guatr, tiroid bezinin kabarık, görünür şişmesidir. En ileri aşamalarda nefes almada zorluk, boğulma ve ses kısıklığına neden olabilir. Genellikle tiroid bezi aşırı aktif veya az aktif olduğunda ortaya çıkar.
Yetişkinlerde ve çocuklarda guatrın çeşitli nedenleri vardır. Erişkinlerdeki birçok hastalıkta olduğu gibi, guatr için risk faktörleri arasında tütün içmek veya aşırı kilolu ve hareketsiz olmak yer alır. Çocuklarda sisplatin gibi onkolojik ilaçlara karşı hassasiyet de guatr ile sonuçlanabilir. Vakaların küçük bir yüzdesi doğuştandır ve yaşam tarzı faktörleri (örneğin hamile annelere radyasyon maruziyeti) nedeniyle yetişkinliğe kadar ertelenemeyecek şekilde doğumdan önce meydana gelir.
Daha yüksek guatr insidansı, yetersiz beslenme ve ardından iyot eksikliğine karşılık gelir. İyot toksisitesinin nispeten nadir olmasının nedeni, tiroidin 10 yıla kadar iyot depolayabilmesidir. Vücutta çok fazla iyot bulunmasına iyot denir. İyodür insan vücudunda 15 gün veya daha uzun bir yarı ömre sahiptir ve zamanla tiroid bezinde yavaş yavaş birikir, bu da görünüşte zararsız miktarlarda iyodüre maruz kalmanın neden tiroid sorunlarının oluşabileceğini açıklar.
Guatr genellikle eser element iyotunun değiştirilmesiyle tedavi edilir. Ancak guatr ilaçlarla da tedavi edilebilir. Tiroid bezinin az çalıştığında ortaya çıkan hastalık, hipotiroidizm, tiroksin (insan tiroid bezi tarafından salgılanan doğal olarak oluşan bir hormon) ile aynı yapıya sahip olan Synthroid veya Levotiroksin gibi sentetik tiroid replasman ilaçları ile tedavi edilebilir. Aşırı aktif bir tiroid bezi olan hipertiroidizm, tiroid bezinin bir kısmının cerrahi olarak çıkarılmasıyla tedavi edilebilir.
“guatr” kelimesi, “bir madende işçilerin bağırması” anlamına gelen Fransızca bir terimden gelir. Tıbbi bağlamında ilk kez 1833’te Sir Astley Cooper tarafından kullanıldığı düşünülmektedir.
Guatr Belirtileri Nelerdir?
Guatr genellikle vücutta iyot eksikliği veya fazlalığının bir belirtisidir. Geçmişte, yoksul toplumların çocuklarında yaygın bir hastalıktı ve tuz kıtlığından kaçınmaya teşvik edildi. Ancak sanayileşme ve iyotlu tuz kullanımından bu yana görülme sıklığı azalmıştır.
Vejetaryen diyette olanlar (deniz yosunu hariç), hamile kadınlar, belirli ilaçları (büyük ölçüde tiroid hormonu ilaçları) alan veya yüksek rakımlarda yaşayanlar gibi iyot eksikliği olan kişilerde ortaya çıkabilir. Guatrın en yaygın nedeni, vejetaryenler ve veganlar arasında diyette iyot eksikliğidir ve ardından deniz suyuna maruz kalmak dolaşımdaki tiroid hormon düzeylerini artırır.
Artan iyot alımına bağlı olarak normal tiroid bezlerinde guatr bulunabilir. Bebeklerde ve küçük çocuklarda guatr, herhangi bir yaşta boyunda 1,5 cm’den büyük görünen tiroid bezi olarak tanımlanır. Guatrlı bebeklerin, hipotiroidizmle ilgili beslenme sorunları ve zayıf gelişimsel ilerleme de dahil olmak üzere başka semptomları olması muhtemeldir.
Guatr olan bir çocuk bir endokrinolog tarafından diğer hipotiroidi nedenleri (otoimmün tiroidit gibi) açısından değerlendirilmeli ve eğer ultrason sonuçları normalse ve çocukta hipotiroidi belirtileri varsa guatr levotiroksin ile tedavi edilmelidir. Guatr, vücudun kendi tiroidine karşı antikor ürettiği bir durum olan Grave hastalığının bir belirtisi olabilir. Bunun nedeni otoimmün reaksiyondur. Grave hastalığı olan hastalarda tiroid dokusu vücut tarafından saldırıya uğradığı ve tahrip olduğu için guatr gelişir.
Tiroid bezinin genel genişlemesi, hipotiroidizme ve hipertiroidizme veya Hashimoto tiroiditine (bezin otoimmün yıkımı) yol açabilen Hashi tiroiditinin bir parçası olarak görülebilir.
Bebeklerde iyot eksikliğine bağlı guatr da Kretinizmin bir özelliğidir. Tedavi esas olarak diş bakımı ve iyotlu tuza erişim yoluyla önlemeden oluşur. Guatr ayrıca, TSH reseptörünün bir mutasyonu nedeniyle tiroid hormonu üretimindeki artışa bağlı olan ve Moğol guatr olarak bilinen nadir konjenital formda bulunur.
Bu nedenle, Moğol guatrının 1:10.000’lik bir insidansta meydana geldiği bildirilmektedir. Bunun nedeni ya tek bir baskın mutasyona ya da az sayıda çekinik mutasyona bağlanmıştır. Bununla birlikte, aynı kromozom üzerinde birkaç başka mutasyonun aynı anda meydana gelmiş olması ve bu nedenle modern genetik araştırmalarda bulunan çok sayıda vakaya yol açması da mümkündür (aşağıdaki Genetik bölümüne bakınız).
Hipertiroidizm bazen büyümeye neden olan tiroid bezi bozukluklarında da görülür. ,
Guatr Genetik midir?
Kardeşlerde birden fazla guatr ve hipotiroidi vakası olan aileler üzerinde bir çalışma yapılmıştır. Daha önce diğer çalışmalarda hipotiroidizm ve guatr ile ilişkili olduğu bulunan tiroid ile bağlantılı spesifik genetik belirteçlerin varlığı için incelendiler. Çalışma, etkilenen kardeşlerde %50 sıklıkta üç farklı belirteç kombinasyonunun (SLC11A1, SLC22A5 ve DIO2) bulunduğunu bulmuştur. Etkilenen kardeşlerde %12.5 sıklıkta dördüncü bir belirteç (SLAT/SLIT3) mevcuttu. Bu, guatr dahil olmak üzere tiroid sorunlarına genetik bir yatkınlığı gösterir, ancak yalnızca çevresel faktörler nedeniyle iyot eksikliği de mevcut olduğunda.
SLC11A1 ve DIO2’deki ikisi olan bu belirteçler, izole guatr ile de bir ilişki gösterir. Bunun nedeni, deiyodinaz tarafından geri dönüştürülen tiroid hormonu T’nin hayvanlarda ve insanlarda beyin ve merkezi sinir sisteminin normal gelişimi için gerekli olmasıdır. Şiddetli iyot eksikliğinde ciddi beyin hasarı meydana gelebilir.
“IKBKAP” genindeki (DNA’nın sarıldığı yapı iskelesinin bir parçasını oluşturan bir proteini kodlayan) bir mutasyona bağlı ailesel disotonomi gibi guatrın bazı genetik nedenleri de vardır. “TTC19″daki mutasyonlar tiroid tümörlerinin büyümesine neden olur. Tümör baskılayıcı protein “APC” ve “P53″teki germ hattı mutasyonları, endokrin bezleri içeren ve tiroid kanserine yatkınlık oluşturan ailesel kanser sendromlarına yol açabilir.
Guatrın Nedenleri Nelerdir?
İyot eksikliği dünya çapında guatrın en yaygın nedeni olarak kabul edilmiştir, ancak Çin, Hindistan ve Afrika gibi bazı bölgelerde iyot eksikliği olmaksızın guatrın önemli bir insidansı vardır. Ayrıca iyot eksikliği de Amerika veya Avrupa’da çok sık görülmemektedir. Bu, iyot yetersiz olduğunda veya diyette bulunmadığında bile bir guatrın gelişmesi için diğer çevresel faktörlerin mevcut olması gerektiğini göstermektedir.
