Down Sendromu, bir dereceye kadar zeka geriliği ile sonuçlanan genetik bir durumdur. Ayrıca düz bir yüz profili, küçük kulaklar ve kısa boy gibi bazı fiziksel farklılıklara da neden olur.
Down Sendromlu bazı kişiler, cerrahi onarım gerektiren doğuştan kalp kusurlarıyla doğarlar. Down Sendromlu bir kişi konuşmakta zorluk çekebilir, ancak genellikle okuma ve yazmayı öğrenebilir. Ortalama IQ, genel nüfus ortalamasının beş katı olan 50-55’tir.
Bu semptomların şiddeti kişiden kişiye değişir; bazı insanlar bağımsız yaşamlar sürdürebilirken, diğerleri ömür boyu bakıma ihtiyaç duyacaktır. Down Sendromu, tüm insanlar arasında en yaygın genetik durumdur ve yaklaşık 700 doğumdan biri (Amerika Birleşik Devletleri’nde 400’de 1) bu durumun bir sonucudur. Çoğu durumda, Down Sendromu geninin 21. kromozomdaki bir mutasyondan kaynaklandığı düşünülmektedir. Ancak, ailelerin ileri yaşlarda daha sık bebek sahibi olmaya başlamasıyla birlikte Down Sendromlu çocukları olan kadınların oranı giderek artmaktadır.
Yazı İçeriği
Down Sendromu ve Kromozom İlişkisi
Down Sendromu, 21. kromozomu bozan bir mutasyondan kaynaklanır. Bu, bu kromozomdaki genlerin normalden farklı şekilde ifade edilmesine neden olur; dolayısıyla fiziksel görünümde ve/veya entelektüel kapasitede değişiklikler meydana gelir. Bu değişikliklerden bazıları ciddi görünse de, sağlık profesyonelleri veya ebeveynler tarafından yapılan geçici denetimlerde her zaman görülmeyebilir.
Down Sendromu Türleri Nelerdir?
Down Sendromunun üç farklı türü vardır:
Trizomi 21, bir bebek 21 numaralı kromozomun tamamının veya bir kısmının üç kopyasına sahip olduğunda ortaya çıkar. Bu, Down Sendromunun en yaygın türüdür ve bu durumla teşhis edilen kişilerin yaklaşık %95’i bu formdan muzdariptir. Translokasyon, kromozom 21’in bir kısmı veya tamamı başka bir kromozoma, çoğu durumda kromozom 14’e bağlandığında meydana gelir. Mozaizm, Down Sendromlu tüm insanların %1’inden daha azında meydana geldiği düşünülen, aynı bireyde normal ve anormal hücreler bulunduğunda ortaya çıkar.
21. kromozom üzerinde 400’den fazla gen bulunduğundan fazladan genetik materyale sahip olmak bu genlerin yanlış ifade edilmesine (veya hiç ifade edilmemesine) neden olur.
Down Sendromunun Nedenleri Nelerdir?
Down Sendromunun en yaygın nedeni rastgele şanstır. Down Sendromlu bir erkeğin sperm ve yumurtası birleştiğinde, 21 numaralı kromozomun üç kopyasına sahip bir embriyoya yol açabilir. Bir kadın ayrıca, gebe kalma sırasında çocuğuna fazladan bir 21. kromozomu da aktarabilir (ayrıca mayoz bölünmeye bakınız).
Bu, bir yumurta hücresinin (ovum) genetik materyali eşit olmayan bir şekilde bölündüğünde, çok fazla veya çok az kromozomlu yeni bir bireye yol açtığında meydana gelir. Trizomi 21, ABD’de her 700 doğumdan birinde yumurta hücresinin bölünmesi sırasında rastgele meydana gelir ve bu da onu en yaygın kromozomal anormallik haline getirir.
Down Sendromu Semptomları Nelerdir?
Down Sendromunun semptomları ve şiddeti bireyler arasında büyük farklılıklar gösterir. Çoğunun bir dereceye kadar zihinsel engeli olsa da, birçoğunun yeterli eğitim gibi işlevsel yetenekleri vardır. Bazıları motor beceri farklılıkları veya fiziksel engeller gösterebilir. Down Sendromunun belirtileri genellikle doğumdan sonra keşfedilir; ancak doğum öncesi testler sırasında çok daha erken teşhis edilebilir ve ortalama gebelik süresi yaklaşık 10 haftadır.
Diğer birçok durumun nedenleri arasında 21 numaralı kromozom da yer alır. Çoğu zaman Down Sendromlu bir yetişkin, açıklanamayan gelişimsel yetenek kaybı nedeniyle aile tarafından bilinmiyordu. Bu, erken fetal gelişim sırasında meydana gelen ve bu kromozomları dengesiz veya bağışıklık sistemi tarafından kontrol edilmemiş halde bırakan tespit edilmemiş kromozom anormalliklerine bağlanabilir.
Bazı insanlar, hafif düzeyde zihinsel engelli bir IQ’ya sahip olmak gibi daha hafif Down Sendromu biçimlerine sahip olabilir. Diğerleri hafif veya orta derecede motor beceriler veya fiziksel engellilik gösterebilirken, diğerleri hala bağımsız bir yaşam sürdürebilecektir. Down Sendromlu bireylerin sergilediği semptomların şiddeti ve özürlülük derecesi büyük ölçüde değişebilir. Down Sendromlu bireylerde genellikle çeşitli derecelerde zihinsel engellilik ve/veya hafıza sorunları görülür. Birçok hasta dil gecikmesi nedeniyle isteklerini iletmekte güçlük çeker ve okuma ve yazma becerilerinde zorluk yaşar. Bazı insanlar çok genç yaşta (genellikle bir yaşından önce) genişlemiş vestibüler su kemerlerinden dolayı işitme kaybı yaşarlar.
2016 yılında fiziksel engeli olan Down Sendromlu kişilerin oranı yaklaşık %21 idi. Bu istatistik ayrıca Cerebral Palsy’li bireyleri de içermektedir.
Down Sendromu Genetik Bir Durum mudur?
Down Sendromu, tüm insanlar arasında en yaygın genetik durumdur ve yaklaşık 700 doğumdan biri (Amerika Birleşik Devletleri’nde 400’de 1) bu durumun bir sonucudur. Çoğu durumda, Down Sendromu geninin 21. kromozomdaki bir mutasyondan kaynaklandığı düşünülmektedir. Ancak, ailelerin ileri yaşlarda daha sık bebek sahibi olmaya başlamasıyla birlikte Down Sendromlu çocukları olan kadınların oranı giderek artmaktadır.
Down sendromlu çoğu insan, hafif ila orta derecede zihinsel engel yaşar ve birden fazla faktörden dolayı sınırlı motor fonksiyona sahiptir. Bunlar şunları içerebilir:
Down sendromu, embriyo oluşumu sırasında hücre bölünmesinde bir hata olduğunda ortaya çıkabilir. Bu hata, 21. kromozomun fazladan bir kopyasının bulunmasına neden olur. Hücre bölünmesi sırasında, kromozomlar genellikle eşleşir ve iki yavru hücre arasında eşit olarak bölünür. Çiftlerde bir kromozom anneden, bir kromozom babadan gelir.
Down sendromunda bu eşleştirme doğru şekilde gerçekleşmez; bazen bir ebeveynin gametleri (yumurta veya sperm) bir embriyo oluşturduğunda kromozomun bölümleri veya hatta tüm kopyaları çocuğa geçmez. Down sendromlu bireylerin %95’inde trizomi 21 olduğu tahmin edilmektedir. Down sendromu, doğum kusurları riskinin artması veya diğer genetik durumlarla ilişkili değildir. Down sendromlu bir çocuk normal zekaya ve normal bir ömre sahip olabilir. Bununla birlikte, bu durumdaki kişilerin bir takım sağlık sorunları da olabilir. Bunlar kalp kusurlarını ve sindirim problemlerini içerebilir.
Spesifik bir kalp kusuru tipine Fallot tetralojisi (TOF) denir. Bu durumda meydana gelebilecek dört ayrı kusur şunlardır: pulmoner kapağın tamamen tıkanması (veya “kapanması”), sağ ventrikül ile pulmoner arter arasındaki tam bağlantının kesilmesi, atriyum ve ventriküller arasında bir delik ve bir daralma veya tıkanıklık. bir veya daha fazla ventriküler çıkış yolunda. TOF’un en yaygın şekli, kapatma tamamlanmadığında ortaya çıkar. Daha az yaygın olarak, tıkanıklık bir veya daha fazla ventriküler çıkış yolunda olabilir.
Spesifik bir kalp kusuru tipine Fallot tetralojisi (TOF) denir. Bu durumda meydana gelebilecek dört ayrı kusur şunlardır: pulmoner kapağın tamamen tıkanması (veya “kapanması”), sağ ventrikül ile pulmoner arter arasındaki tam bağlantının kesilmesi, atriyum ve ventriküller arasında bir delik ve bir daralma veya tıkanıklık. bir veya daha fazla ventriküler çıkış yolunda. TOF’un en yaygın şekli, kapatma tamamlanmadığında ortaya çıkar.
İlk üç aylık dönemde bir ultrason, bir bebeğin kromozomal anormalliği olup olmadığını (bu, ABD’de teşhis için en iyi zamanlamadır) ve Trizomi 21 riskinde artış olup olmadığını gösterebilir. Ultrason ayrıca Down’lı bir kişinin kesin teşhisini sağlar. Sendrom, yalnızca fiziksel özelliklere dayanarak hangi türe sahip olduklarından emin değillerse. Down Sendromu, Down Sendromu, Trizomi 21 ve diğer genetik bozuklukları tek bir prosedürde tespit edebilen bir kan testi veya amniyosentez yoluyla tespit edilir. Down Sendromlu kişilerde, genişlemiş vestibüler su kemerleri nedeniyle yaşamlarının ilk yılında (genellikle 12 aylıktan önce) işitme kaybı olabilir.
