Distoni, vücudun bir bölümünü anormal duruşlara çeviren istemsiz, sürekli bir kas kasılmasıdır. “Distonia” kelimesi, Yunanca zor anlamına gelen “dys” ve ton anlamına gelen “tonia” kelimelerinden türemiştir. Distonik hareketler tipik olarak düzensiz ve yavaştır, ancak kişi bir aktivite gerçekleştirirken kasılmalar daha hızlı hale gelebilir.
Tekrarlayan hareketler veya sürekli kas kasılmaları arasındaki kısa dinlenme süreleri, daha az distonik hareketle sonuçlanabilir Kas spazmları, anormal duruşlara veya bükülme hareketlerine neden olan uzun süreli kas kasılmalarıdır; distoni değillerdir.
Bir nörolog görene ve kol kaslarınızda elektromiyografi testi yaptırana kadar distoni olup olmadığını bilmek zor. Distoni genellikle Parkinson hastalığı olarak yanlış teşhis edilir.
Tanı ile ilgili başlıca sorunlar şunlardır:
- Yetişkinlerde tanınma eksikliği
- Belirli bir bozukluğu hangi semptomların tanımladığını tam olarak belirlemeyi zorlaştıran çok modlu sunumlar.
Distoni, anormal duruşlar ve bükülme hareketleri veya anormal tekrarlayan hareketler veya her ikisi ile sonuçlanan sürekli kas kasılması ile karakterize bir nöro-kas hastalığıdır. Distoninin ayırt edici özelliği, anormal duruşun veya hareketin aniden değil yavaş yavaş ortaya çıkması ve başlangıcının ani olmamasıdır. Distoni bazen Parkinson hastalığı gibi diğer nörolojik durumlarla birlikte bulunur.
Yazı İçeriği
Distoninin Nedenleri Nelerdir?
Distoniye beyni, omuriliği veya periferik sinirleri etkileyen çok çeşitli başka bozukluklar neden olabilir. Bunlara kafa travması ve felç, beyindeki enfeksiyonlar (ensefalit), Wilson hastalığı gibi metabolik hastalıklar ve Huntington koresi gibi genetik bozukluklar dahildir.
Distoniye ayrıca ilaçlar, alkol kötüye kullanımı ve toksinlere maruz kalma neden olabilir.
Distoninin Belirtileri Nelerdir?
Ana semptom, birkaç saniyeden uzun süren anormal bir duruş veya bükülme hareketidir. Genellikle bir kas grubunda başlar, ancak diğer kaslara genellenebilir. Anormal hareket genellikle yüzü ve boynu etkiler. Semptomlar mutlaka sabit değildir ve uzun süreler boyunca aniden veya akut ataklar sırasında tamamen kaybolabilir.
Distoni ile Nasıl Başa Çıkılır?
Yeterince erken yakalanırsa distoni tedavi edilebilir. Distoni semptomlarını tedavi ettiği bilinen birçok ilaç vardır, bu nedenle doktorlar biyopsi almadan veya ameliyat yapmadan önce bu ilaçları deneyeceklerdir.
Distonisi olan kişiler mümkün olduğunca günlük rutinlerine dikkat etmelidir. Oturma, hareket etme ve yemek yeme şeklini ayarlamaları gerekir. Semptomlarının farkında olmalı ve titreme veya diğer kas semptomlarını tetiklemeyen aktiviteler bulmak için doktorla birlikte çalışmalıdırlar. Egzersiz çok yardımcı olur. Ayrıca distonisi olan kişiler reçetesiz satılan ağrı kesiciler alabilir ve şiddetli ağrı kontrolü için kas gevşeticilere ihtiyaç duyabilir. Çoğu zaman distonisi olan insanlar kaslarındaki ve eklemlerindeki ağrıdan şikayet ederler.
Distoni, insanların eğilmesine, kaslarının kullanımının azalmasına ve kaslarının kasılmalarına neden olabilen potansiyel olarak kör edici bir hastalıktır. Distoni kelimesi, zor anlamına gelen Yunanca dis ve ton anlamına gelen tonik kelimelerinden türetilmiştir. Bu kas kasılmaları istemsiz ve süreklidir. Kasılmalar, vücudu anormal duruşlara veya anormal tekrarlayan hareketlere veya her ikisine büker. Distoni semptomları sabit değildir, alevlenir ve uzun süreler boyunca veya akut ataklar sırasında tamamen kaybolur. Distoni ayrıca yüz, boyun ve sırt kaslarını da içerebilir. Distoni, Parkinson hastalığı gibi diğer nörolojik bozukluklardan ayırt edilmesi zor olabilen bir hastalıktır.
Distoni, kişinin belirli günlük yaşam aktivitelerini gerçekleştirme yeteneğini etkileyebilmesine rağmen, zekayı veya kişiliği etkilemez. Nedeni henüz bilinmemekle birlikte, bir şekilde kalıtsal olduğuna dair iyi kanıtlar var. Distoni prevalansı dünya çapında 7.000’de 1’dir ve Orta Doğu’da daha yüksek orandadır.
Distoni için alternatif isimler, istemsiz hareket bozukluğu, kas kasılmaları ve anormal duruşları içerir. Kas kasılmaları anormal bükülme hareketlerine, bükülmüş vücut duruşuna veya bükülme hareketlerine neden olan uzun süreli kas kasılmasına ve fokal veya segmental hipertoniye neden olabilir.
Distoni bazen Parkinson hastalığı veya multipl skleroz gibi diğer dejeneratif nörolojik durumların neden olduğu bir semptomdur. Distoninin yeri ve türü, hangi gruba ait olduğuna bağlıdır. Gruplar arasında, bireysel bir vakayı bir grup veya diğerine sınıflandırmayı zorlaştıran çok fazla örtüşme vardır.
Kortikal (veya birincil) distoniler: Birincil distoninin en yaygın şekli, bir bölgedeki belirli bir kas grubunun aşırı kullanımını içerir ve fokal el, ayak, yüz, ses teli veya karmaşık bölgesel ağrı sendromu (CRPS) distonisi olarak adlandırılır.
